بیماری هانتینگتون

بیماری ,هانتینگتون ,حرکات ,اختلال ,می‌شود ,اختلال‌های ,بیماری هانتینگتون ,حرکات غیرارادی ,عوارض جانبی ,نشان می‌دهد ,اختلال‌های روانی ,بیمار

مقدمه‌ای درباره بیماری هانتینگتون (Huntington's disease):

در سال 1872، یک پزشک آمریکایی به نام جرج هانتینگتون (George Huntington) در مورد بیماری نوشت که خود نام آن را چنین گذاشت «مورثی از نسل قدیم درگذشته تاریک». او اولین کسی نبود که این اختلال را توصیف می‌کرد، بلکه اولین توصیفات در مورد این بیماری حداقل به قرون‌وسطی برمی‌گردد. یکی از اولین نام‌های این بیماری Chorea (داء الرقص) بود که در زبان یونانی به معنای رقص می‌باشد. نام Chorea خود نشان می‌دهد که چگونه افراد مبتلابه آن به خود می‌پیچند، تاب می‌خورند و می‌چرخند، حرکاتی مانند رقص کنترل نشده. نام‌های دیگری به همین ترتیب برای این اختلال بکار گرفته شد. Hereditary chorea (ارثی = Hereditary) نشان می‌دهد که چگونه این اختلال از والدین به فرزندان می‌رسد. Chronic progressive chorea نام دیگری است که نشان می‌دهد چگونه این بیماری در طی زمان بدتر می‌شود. امروزه پزشکان از عبارت "بیماری هانتینگتون" (برای اختصار،HD) برای توصیف این اختلال بسیار پیچیده که سبب تحمل رنج فراوان برای هزاران خانواده شده، استفاده می‌کنند.

بیش از 15000 آمریکایی به این اختلال دچارند؛ و حداقل بیش از 150000 نفر دیگر در معرض خطر ابتلا به این بیماری با احتمال 50 درصد، هستند.

تا همین اواخر، دانش در مورد بیماری هانتینگتون بسیار ناچیز بود و دانشمندان تنها می‌توانستند نظاره‌گر این بیماری باشند که از نسلی به نسل دیگر سرایت می‌کرد؛ و خانواده‌ها شاهد از بین رفتن توانایی عزیزهایشان در احساس کردن، تفکر و تحرک بودند. در سال‌های اخیر، دانشمندان با حمایت سازمان ملی (ایالات‌متحده آمریکا) اختلال‌های عصبی و ضربه‌مغزی (NINDS) تحقیقات موفقیت‌آمیزی درباره بیماری هانتینگتون انجام دادند. به‌واسطه این پیشرفت‌ها، امروزه درک ما از این بیماری در حال افزایش است.

علائم بیماری هانتینگتون:

بیماری هانتینگتون معمولاً باعث اختلال‌های حرکتی، روانی و شناختی (منظور از اختلال‌های شناختی، اختلال‌هایی است که مربوط به عملکرد عقلانی و هوشیاری و خودآگاهی می‌شود مانند فکر کردن، استنباط کردن، به یادآوردن و تصور کردن) همراه با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ها می‌شود. اینکه کدام علائم زودتر خود را نشان می‌دهد برای هر شخص متفاوت است.

اختلال‌های حرکتی:

اختلال‌های حرکتی مربوط به بیماری هانتینگتون می‌تواند هم شامل حرکات غیرارادی و هم شامل زوال در حرکات ارادی شود.

مشکلات حرکتی در مراحل اولیه بیماری شامل حرکات خفیف و غیرقابل‌کنترل در صورت، تکان‌های سریع و حرکات بی‌قرار گونه می‌شود.

با پیشرفت بیماری، حرکاتِ غیرقابل‌کنترل بیشتر و شدیدتر می‌شوند. هرچند ممکن است در طول زمان تغییر کنند و در مراحل پیشرفته‌ی بیماری حرکات شخص ممکن است آهسته و ماهیچه‌ها سفت‌تر و انعطاف‌ناپذیر شوند.

غذا خوردن برای افراد مبتلابه بیماری هانتینگتون می‌تواند خسته‌کننده و سخت باشد چراکه ماهیچه‌های دهان و گلویِ آن‌ها به‌درستی عمل نمی‌کنند.

  • حرکات غیرارادی تند و سریع یا پیچ‌وتاب خوردن (داءالرقص)
  • مشکلات ماهیچه ایی مانند گرفتگی ماهیچه‌ها (اختلال تونوس)
  • حرکات آهسته یا غیرعادی چشم
  • معیوب راه رفتن، معیوب ایستادن و تعادل معیوب داشتن
  • داشتن مشکلات فیزیکی هنگام سخن گفتن و یا قورت دادن

زوال در حرکات ارادی می‌تواند تأثیر منفی بیشتری روی فرد داشته باشد.

اختلال‌های شناختی:

  • مشکل در سازمان‌دهی و اولویت‌بندی وظایف
  • کمبود انعطاف‌پذیری و یا تمایل به ماندن روی یک فکر، رفتار و عمل (در جاماندگی)
  • عدم کنترل بر انگیزش که می‌تواند سبب طغیان، عملِ بدون فکر و بی بندو باریِ جنسی شود
  • عدم آگاهی از رفتار و توانایی‌ها
  • آهستگی در پردازش افکار و یا یافتن کلمات
  • مشکل در یادگیری اطلاعاتِ جدید

اختلال‌های روانی:

رایج‌ترین اختلال روانیِ مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. برخی از این علائم شامل موارد زیر است:

  • زودرنجی، غمگینی و یا بی‌عاطفگی
  • قطع رابطه با جامعه
  • بی‌خوابی
  • خستگی و از دست دادن انرژی
  • فکر کردن به مرگ، مردن و یا خودکشی

دیگر اختلال‌های روانی شایع که با بیماری هانتینگتون رابطه دارند عبارت‌اند از:

  • اختلال وسواسی-اجباری (OCD)، یک اختلال که سبب افکار و رفتارِ ناخواسته و تکراری می‌شود
  • شیدایی (Mania)، می‌تواند باعث شادی، بیش فعالی، رفتار انگیزشی و بدون فکر و خودبینی شود
  • اختلال دوقطبی (Bipolar Disorder)، دوره‌های متناوب افسردگی و شیدایی

علاوه بر علائم فوق، کاهش وزن نیز در میان مبتلایان به بیماری هانتینگتون شایع است

علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان:

شروع و روند بیماری هانتینگتون در نوجوانان ممکن است اندکی با بزرگ‌سالان متفاوت باشد. بعضی از این علائم شامل موارد زیر است:

تغییرات رفتاری:

  • از دست دادن آنچه پیش‌تر آموخته‌شده بود و یا مهارت‌های فیزیکی
  • افت ناگهانی و قابل‌ملاحظه در عملکرد تحصیلی
  • مشکلات رفتاری

تغییرات فیزیکی:

  • گرفتگی و انقباض ماهیچه‌ها به گونه ایی که راه رفتن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
  • تغییر در مهارت‌های حرکتی ظریف که ممکن است در مهارت‌هایی مانند نوشتن قابل‌ملاحظه باشد
  • رعشه و حرکات غیرارادی
  • حمله ناگهانی بیماری

عوامل بروز بیماری هانتینگتون:

بیماری هانتینگتون به دلیلِ یک ژن معیوب اتفاق می‌افتد.

ژن‌ها دستورالعمل‌هایی هستند برای ساخت تمام قسمت‌های بدن و مغز. ژن‌ها از ترکیب DNA ساخته می‌شوند و به‌صورت رشته‌هایی که به آن‌ها کروموزوم می‌گویند قرار می‌گیرند. ما دو نسخه (کپی) از تمام ژن‌هایمان داریم، بنابراین کروموزوم‌های ما به‌صورت جفت هستند.

انسان‌ها 46 کروموزوم (23 جفت) دارند؛ و ژنِ معیوبی که بیماری هانتینگتون را سبب می‌شود در کروموزوم شماره چهار قرار دارد.

کپی شدن این ژن به‌صورت عادی پروتئینی تولید می‌کند که به آن huntingtin می‌گویند؛ اما ژنِ معیوب دارایِ یک قسمتِ غیرعادی است که به آن تکرارِ CAG می‌گویند. این ناحیه بزرگ‌تر از حالت عادی است و فرم جهش‌یافته ایی از huntingtin را تولید می‌کند.

سلول‌ها، در بخش‌های مختلف مغز به‌شدت به تأثیرات غیرعادی huntingtin حساس هستند؛ و این باعث می‌شود آن‌ها به‌درستی عمل نکنند و سرانجام از بین می‌روند.

مغز به‌صورت عادی پیام‌ها را از میان هسته مرکزی مغز و لایه‌های بیرونی، جهت کنترل حرکات و افکار و انگیزش، ارسال می‌کند. اگر این بخش از مغز آسیب‌دیده باشد باعث بروز مشکلاتی در کنترل حرکات و رفتار و افکار می‌شود.

اینکه چگونه huntingtin غیرعادی رویِ سلول‌های مغز اثر می‌گذارد و اینکه چرا بعضی سلول‌ها از بقیه حساس‌تر هستند، همچنان ناشناخته است.

بیماری هانتینگتون یک بیماری مورثی است. پدر یا مادری که ژنِ بیماری هانتینگتون را دارند، یک کپی از ژنِ سالم و یک کپی از ژن معیوب را در خود دارند. کودک آن‌ها یکی از این دو ژن را به ارث می‌برد؛ بنابراین به‌احتمال 50 درصد ممکن است کودک دچار این بیماری شود.

اگرچه پیش‌بینی اینکه کودک در چه سنی به بیماری دچار می‌شود بسیار دشوار است.

درمان:

درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد، روند پیشرفت بیماری را نمی‌توان معکوس کرد و یا آن را به تأخیر انداخت؛ اما بعضی از مشکلات حرکتی و روانی ناشی از بیماری هانتینگتون را می‌توان با مصرف دارو کمتر کرد.

درمان‌های مختلف مانند، کاردرمانی و درمان مشکلاتِ کلامی می‌توانند به زندگی روزمره فرد کمک کنند.

ورزش منظم نیز بسیار مهم است. افرادی که فعالیت می‌کنند معمولاً احساس بهتری ازلحاظ جسمی و روانی دارند.

دارودرمانی:

بیشتر این داروها دارای عوارض جانبی هستند؛ مانند خستگیِ بیش‌ازحد. هرچند همیشه نمی‌توان به قطعیت گفت که این عوارض آیا حاصل از خودِ بیماری هستند و یا عوارضِ داروها.

داروهای ضدافسردگی:

  • SSRI-ها مانند Fluoxetine، Citalopram و Paroxetine
  • ضدافسردگی‌های سه حلقه ایی مانند Amitriptyline
  • انواع دیگر ضدافسردگی‌ها مانند Mirtazapine، Duloxetine و Venlafaxine

عوارض جانبی داروهای ضدافسردگی معمولاً شامل یبوست، عرق کردن، رعشه و لرزش، بی‌خوابی می‌شود.

متعادل‌کننده‌های خلق‌وخو:

این داروها می‌توانند از بالا و پایین شدن خلق‌وخو، کج‌خلقی و اختلال دوقطبی جلوگیری کنند. Olanzapine، Sodium Valproate و Lamotrigine و Carbamazepine ازجمله این داروها هستند. عوارض جانبی که بیشتر شایع هستند شامل افزایش وزن، لرزش و رعشه و مشکلات معده می‌باشند.

داروهای جلوگیری کننده از حرکات غیرارادی:

  • داروهای ضد روان‌پریشی، مانند Olanzapine، Sulpiride، Risperidone و Quetiapine.
  • (Tetrabenazine (Xenazine که توسط FDA برای درمان حرکات غیرارادی در بیماران مبتلابه هانتینگتون تائید شده است. مصرفِ این دارو می‌تواند عوارض جانبی خطرناکی داشته باشد بنابراین باید تحت نظر پزشک و با دقت مصرف شود. ازجمله عوارض جانبی این دارو افسردگی، میل به خودکشی و دیگر اختلال‌های روانی است. خواب‌آلودگی، حالت تهوع و بی‌قراری از دیگر عوارض این دارو هستند.

این دارو با کاهش دوپامین و کاهش دسترسی سلول‌های عصبی به دوپامین، عمل می‌کند.

 

 

منابع:

www.nhs.uk

www.mayoclinic.org

www.medicinenet.com

ادامه مطلب بیماری هانتینگتون ا